Telomerase Reverse Transkriptase (TERT)
Das Telomerase Reverse Transkriptase Gen (TERT) kodiert für die Reverse Transkriptase des Telomerase Komplex, welche für die Stabilität der Telomere essenziell ist. Die TERT Promotor Mutationen C228T und C250T spielen eine signifikante Rolle in der malignen Transformation und Immortalisierung von Zellen und kommen häufig bei Glioblastomen und Oligodendrogliomen vor. Die Mutationen führen zu einer erhöhten mRNA Transkription und damit zu einer Telomerelogation. Pyrosequencing der entsprechenden Region gibt Aufschluss über das Vorliegen der sich gegenseitig ausschließenden C228T oder C250T Mutationen [1, 2].
[1] Arita H, Narita Y, Fukushima S, Tateishi K, Matsushita Y, Yoshida A, Miyakita Y, Ohno M, Collins VP, Kawahara Net al (2013) Upregulating mutations in the TERT promoter commonly occur in adult malignant gliomas and are strongly associated with total 1p19q loss. Acta Neuropathologica 126: 267-276 Doi 10.1007/s00401-013-1141-6
[2] Qu Y, Shi L, Wang D, Zhang B, Yang Q, Ji M, Shi B, Hou P (2014) Low frequency of TERT promoter mutations in a large cohort of gallbladder and gastric cancers. Int J Cancer 134: 2993-2994 Doi 10.1002/ijc.28633
