Zusammenfassung
TP P17 - Patienten-spezifische induzierte pluripotente Stammzellen als Modelle zur Analyse der Rolle von TRP-Kanälen in der Pathogenese von CPVT1 und PFHBI
Mit Hilfe umprogrammierter pluripotenter Stammzellen (iPS-Zellen) und Lebendzell-Bildgebung wollen wir die Rolle von TRP-Kanäle im Krankheitsphänotyp von zwei vererbbaren arrhythmogenen menschlichen Herzerkrankungen untersuchen. Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT1), die ausgehend von einem defekten RYR2-Protein fehlerhafte intrazelluläre Ca2+ Regulierung zeigt, und eine familiäre Erregungsausbreitungserkrankung des His/Purkinje-Systems (fortschreitender familiärer Herzblock Typ I - PFHBI ), für die vor Kurzem eine mögliche Beteiligung von Defekten im TRPM4 Protein beschrieben wurde.
