Pränataldiagnostik und Schwangerenambulanz

Unter der Nackentransparenz versteht man die mittels Ultraschall darstellbare Flüssigkeitsansammlung unter der kindlichen Haut im Nackenbereich. Die Dicke dieser Nackenfalte wird zwischen 11+0 und 13+6 SSW gemessen. Ist diese vergrößert, so ist das Risiko für eine Störung der Erbanlagen (Chromosomenstörung; z.B. Trisomie 21, d.h. Down-Syndrom/ Mongolismus) oder bestimmte Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) erhöht. Anhand der gemessenen Werte lässt sich mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko für die Patientin errechen. Mittels dieser Methode können unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters ca. 80 % der Kinder mit den schwerwiegendsten Chromosomenstörungen erkannt werden. Die Sensitivität kann erhöht werden durch die Kombination mit einer Blutentnahme bei der Mutter (Bestimmung der Hormone PAPP-A und freies ß-HCG). Die Entdeckungsrate liegt dann bei ca. 90 %. Als neuer Screening-Parameter kann die Messung des fetalen Nasenbeins die Erkennungsrate von Trisomie 21 noch erhöhen. Mit Hilfe des Ersttrimesterscreenings kann der Patientin bei der Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik geholfen werden. Gerade Patientinnen über 35 Jahren, die ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 haben, kann so unter Umständen eine invasive Diagnostik (z.B. Amniozentese) erspart werden. Das Ersttrimesterscreening wird in unserer Klinik von speziell geschulten, zertifizierten Untersuchern (Fetal Medicine Foundation London) durchgeführt. Im Rahmen dieser Ultraschalluntersuchung wird der Fet auch erstmalig auf Fehlbildungen untersucht. Eine ausführliche Feindiagnostik zwischen der 20. und 22. SSW kann diese frühe Ultraschalluntersuchung jedoch nicht ersetzen.

Zahlreiche kindliche Erkrankungen lassen sich mittels einer weiterführenden Feindiagnostik mit hochauflösenden Ultraschallgeräten frühzeitig erkennen. Idealerweise wird diese Untersuchung zwischen der 20.-22. SSW durchgeführt, weil zu diesem Zeitpunkt die Entwicklung der Organe bereits weitgehend abgeschlossen ist. In unserer Klinik wird eine solche Untersuchung von speziell geschulten, erfahrenen Untersuchern durchgeführt. Im Rahmen dieser Diagnostik werden unter anderem die kindlichen Organe wie z.B. das Herz oder die Nieren, aber auch andere Strukturen des Kindes wie z.B. das Gehirn, Gesicht (z.B. Ausschluß einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) die Wirbelsäule (offener Rücken?), oder die Knochen beurteilt. In unserer Klinik wird nicht nur eine umfassende vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt, sondern bestimmte Erkrankungen, wie z.B. eine kindliche Blutarmut aufgrund von Infektionen oder Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind, können bereits pränatal von einem hochspezialisierten Team behandelt werden. In enger Kooperation mit Kollegen der angrenzenden Fachgebiete wie z.B. Neonatologen, Kinderkardiologen, -chirurgen, Genetikern etc., wird der Patientin eine umfassende Beratung bei kindlichen Auffälligkeiten angeboten. Bestimmte kindliche Erkrankungen oder Fehlbildungen können so nach Geburt gleich optimal versorgt werden, so daß das Kind möglichst gute Startmöglichkeiten hat. Manche Patientinnen wünschen keine invasive Diagnostik zur Abklärung von Störungen der Erbanlagen (Chromosomenstörungen). Als Alternative kann Ihnen eine sog. `genetische Sonographie` angeboten werden. Hier wird gezielt nach bestimmten für eine Chromosomenstörung charakteristischen Auffälligkeiten bzw. speziellen Markern gesucht, welches eine Risikoabschätzung bzgl. solcher Störungen zulässt. Man muss jedoch wissen, daß jede Art der nicht-invasiven und invasiven Diagnostik ihre Grenzen hat. Gerade bei ungünstiger Kindslage oder einer kräftigeren mütterlichen Bauchdecke kann die Untersuchung manchmal erschwert werden. Selbst bei sehr erfahrenen Untersuchern lässt sich kein 100%iger Fehlbildungsausschluß erreichen.

Mittels einer speziellen Feindiagnostik wird das Herz des Kindes genauer untersucht. Unter zusätzlichem Einsatz der (Farb-)Dopplertechnik können der Blutfluß direkt im Herz, aber auch in den Gefässen des Herzens gemessen werden. Zahlreiche Herzfehler können so schon vorgeburtlich erkannt werden. Kinderkardiologen und Herzchirurgen können frühzeitig in die Beratung der Patientin eingebunden werden, so daß eine optimale Betreuung bei Geburt gewährleistet ist. Eine frühe fetale Echokardiographie kann im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik zwischen 12 und 14 SSW durchgeführt werden. Allerdings ist aufgrund der geringen Grösse des Herzens die Zuverlässigkeit noch eingeschränkt, so daß eine Kontrolle zwischen der 20.-22. SSW empfohlen wird.

Die Untersuchung des kindlichen Gehirns stellt einen wesentlichen Baustein in der fetalen Fehlbildungsdiagnostik dar. Bei speziellen Fragestellungen wird eine noch detailliertere Untersuchung der Hirnstrukturen durchgeführt. Diese kann bei entsprechender Indikation noch durch eine vorgeburtliche Kernspintomographie (MRT) ergänzt werden.

Die Durchblutung der Nabelschnur, der kindlichen Gefässe und des Mutterkuchens (Plazenta) zwecks Überprüfung der Versorgungslage wird mittels einer speziellen Ultraschalltechnik, der (Farb-) Dopplersonographie durchgeführt. Auffällige Blutflußmuster können auf eine Mangelversorgung des Feten (Plazentainsuffizienz) oder Auffälligkeiten im Kreislauf der Mutter (z.B. erhöhtes Risiko für einen schwangerschaftsbedingten Bluthochdruck, oder Präeklampsie) hinweisen. Mittels dieser Untersuchung können solche Probleme rechtzeitig erkannt und die Patientin entsprechend überwacht werden.

Die 3D-Sonographie erlaubt die dreidimensionale Darstellung von Strukturen. Bestimmte Auffälligkeiten wie z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte oder andere Fehlbildungen können den werdenden Eltern besser demonstriert werden, eine dreidimensional dargestellte intakte Struktur kann die Eltern aber auch im Zweifelsfall beruhigen.

Bei der vorgeburtlichen 3D-Untersuchung kann das Kind plastisch dargestellt werden, was die Mutter-Kind-Bindung stärkt.

Die Durchführbarkeit hängt aber wesentlich von den zugrundeliegenden Untersuchungsbedingungen ab, z.B. ob genügend Fruchtwasser vorhanden ist, von der Kindslage, dem Schwangerschaftsalter und der mütterlichen Konstitution. Der 3D-Ultraschall kann jedoch die konventionelle 2D-Sonographie nicht ersetzen, sondern lediglich ergänzen und sollte daher nicht isoliert eingesetzt werden.

4D-Sonographie bedeutet 3D-Ultraschall am bewegten Bild, d.h. eine 3D-Untersuchung live.

Manche mütterliche Erkrankungen stehen in Zusammenhang mit der Schwangerschaft wie z.B. die Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“, s.o.), oder eine bestimmte Form des Bluthochdrucks (schwangerschaftsinduzierter Hypertonus). Viele Erkrankungen bestehen aber auch schon vor Eintritt einer Schwangerschaft. In beiden Fällen werden Sie in unserer Klinik kompetent beraten und begleitet, falls notwendig auch von verschiedenen Fachrichtungen.

Eine besondere Bedeutung kommt auch den Mehrlingsschwangerschaften (z.B. Zwillinge oder Drillinge) zu. Auf diesem Gebiet verfügt unser Pränatalteam über eine seit langem bestehende Expertise. Wir stehen Ihnen dabei von Anbeginn der Schwangerschaft bis zur Geburt mit Rat und Tat zur Seite.

Mittels modernster Ultraschalltechnologie unter ergänzendem Einsatz der Farbdopplersonographie können von der Scheide aus (Transvaginal-Ultraschall) oder über die Bauchdecken (Transabdominal-Ultraschall) u.a. die Gebärmutter und die Eierstöcke dargestellt werden. So können einerseits z.B. Myome erkannt, genauer lokalisiert und ihr Wachstum beurteilt werden, oder auch Veränderungen der Gebärmutterschleimhaut erfasst werden. Es kann auch z.B. der Sitz einer Spirale kontrolliert werden. Andererseits können gutartige oder möglicherweise bösartige Veränderungen der Eierstöcke frühzeitig entdeckt und entsprechende Maßnahmen eingeleitet werden. Diese Untersuchung bietet auch eine wichtige Entscheidungshilfe für oder gegen eine Operation.

Unter kontinuierlicher Ultraschallsicht wird über die mütterlichen Bauchdecken eine dünne Nadel in die Fruchthöhle eingeführt. Es werden ca. 15 ml Fruchtwasser entnommen. Der Eingriff kann ab der 15. SSW durchgeführt werden, der ideale Untersuchungszeitpunkt ist aber in der 16./17. SSW. Die Untersuchung ist nicht oder nur wenig schmerzhaft, eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich, und sie dauert nur wenige Minuten. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt, d.h. die Patientin kann nach einer kurzen Ruhephase wieder nach Hause gehen. Das Fehlgeburtsrisiko ist gering und liegt etwa bei 0,5-1 %. Die Patientin sollte sich in den kommenden 2-3 Tagen körperlich schonen. Wir empfehlen eine Kontrolluntersuchung beim Frauenarzt 1-2 Tage nach dem Eingriff. Bei Rhesus negativen Müttern wird im Anschluß an den Eingriff ein Impfstoff gespritzt um Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind zu vermeiden.

Das Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor. Bei unserer Untersuchung wird zudem routinemäßig ein Schnelltest (PCR, ggf. auch „FISH-Test“) durchgeführt, der nach 2-3 Tagen ein Ergebnis über einige der wichtigsten Chromosomenstörungen liefert. Der Eingriff wird durchgeführt, wenn die Patientin den verbindlichen Ausschluss einer Störung der Erbanlagen (Chromosomenstörung) wünscht, z.B. aufgrund erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) wegen mütterlichem Alter über 35 Jahre, familiären Erbkrankheiten, oder bei kindlichen Auffälligkeiten.

Die Chorionzottenbiopsie kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft, d.h. ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Unter ständiger Ultraschallsicht wird eine Nadel über die mütterlichen Bauchdecken (selten über die Scheide) in den Mutterkuchen (Plazenta) vorgeschoben. Über die Nadel werden Zellen des Mutterkuchens entnommen. Die Untersuchung ist nicht oder nur wenig schmerzhaft und dauert nur wenige Minuten. Der Eingriff wird ambulant durchgeführt, d.h. die Patientin kann nach einer kurzen Ruhephase wieder nach Hause gehen. Das Fehlgeburtsrisiko liegt aufgrund des früheren Untersuchungszeitpunktes (innerhalb der ersten 14 Schwangerschaftswochen besteht allgemein noch ein erhöhtes spontanes Fehlgeburtrisiko) geringfügig höher als bei der Fruchtwasserpunktion. Die Patientin sollte sich in den kommenden 2-3 Tagen körperlich schonen. Wir empfehlen eine Kontrolluntersuchung beim Frauenarzt 1-2 Tage nach dem Eingriff. Bei Rhesus negativen Müttern wird im Anschluss an den Eingriff ein Impfstoff gespritzt um Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen Mutter und Kind zu vermeiden.

Ein bis zwei Tage später liegt ein vorläufiges Ergebnis über die Struktur und Zahl der Chromosomen (Kurzzeitkultur) vor. Das abschließende Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor. Der Eingriff wird durchgeführt, wenn die Patientin den verbindlichen Ausschluss einer Störung der Erbanlagen (Chromosomenstörung) wünscht, z.B. aufgrund erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) wegen mütterlichem Alter über 35 Jahre, familiären Erbkrankheiten, oder bei kindlichen Auffälligkeiten.

Bei der Nabelschnurpunktion wird eine geringe Menge kindlichen Blutes entnommen. Sie erlaubt eine schnelle Bestimmung von Störungen der Erbanlagen (Chromosomenstörung), wird aber auch z.B. zum Ausschluss einer kindlichen Blutarmut (Anämie) eingesetzt, die bei Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind oder Infektionen auftreten kann. Die Untersuchung ist erst ab ca. 18 Schwangerschaftswochen möglich. Unter kontinuierlicher Ultraschallsicht wird über die mütterlichen Bauchdecken eine dünne Nadel zunächst in die Fruchthöhle und dann in die Nabelschnur eingeführt. Von dort werden ca. 2 ml Blut entnommen. Das Eingriffsrisiko ist etwas höher als bei der Chorionzottenbiopsie. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt bereits nach 2-3 Tagen vor. Eine kindliche Blutarmut kann sofort erkannt werden. In diesem Falle ist eine direkte Behandlung des Kindes möglich indem ihm Blut über die Nabelvene (Nabelschnurtransfusion) gegeben wird.