Herzlich willkommen am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes
Als „Seltene Erkrankungen“ gelten in Deutschland und Europa jene Krankheiten definiert, bei denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Dies trifft laut Einschätzung der WHO in Deutschland auf mehr als 4 Millionen Menschen zu. Seltene Erkrankungen, die oftmals auch chronisch verlaufen, bedeute für diese verhältnismäßig wenigen häufig Probleme bei der richtigen Betreuung und Behandlung und folglich lange und leidvolle Krankheitsverläufe. Die in Deutschland gegründeten Zentren für Seltene Erkrankungen bieten optimierte Versorgung von Patienten mit diesen Krankheitsbildern und optimieren die Rahmenbedingungen für Forschung, Diagnostik und Therapie sowohl in der Praxis, wie auch in der medizinischen Ausbildung.
Mit dem neuen, 2016 gegründeten Zentrum für Seltene Erkrankungen haben wir mehrere Klinken und Institute des UKS zu einem spezialisierten und interdisziplinären Einzelzentrum zusammengeschlossen, um betroffenen Patienten, ihren Angehörigen und betreuenden Ärzte eine Anlaufstelle für die Diagnostik, Betreuung und Erforschung seltener Erkrankungen zu bieten. Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen deckt ein weites Spektrum an seltenen Krankheitsbildern ab. In dieser Übersicht finden Sie die beteiligten Kliniken, Kontaktdaten, Ansprechpartner und betroffenen Krankheitsbilder.
Allgemeine Chirurgie, Viszeral-, Gefäß- und Kinderchirurgie
Leberzirrhose
Gefäßerkrankungen
Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin
Hämophile A und B und alle sonstigen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen
Zentrum für Experimentelle Orthopädie
Seltene Arthroseformen
Seltene und hereditäre Knorpelerkrankungen
Nasu-Hakola-Erkrankung (Polyzystische Lipomembranöse Osteodysplasie)
Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie
Komplexes regionales Schmerzsyndrom
Neurochirurgie
Neurofibromatose
Zentrum für Syringomyelie und Chiari Malformation
Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
Tuberöse Sklerose
Seltene endokrine Störungen des Kindes
Pädiatrische Kardiologie
MARFAN, seltene angeborene Herz- und Gefäßanomalien, Kardiomyopathien im Zusammenhang mit Bindegewebeerkrankungen und anderen syndromalen Erkrankungen
Pädiatrische Onkologie und Hämatologie
Angeborene Immundefekte
Thalassämien, Sichelzellerkrankungen
Fanconi Anämie, Schwachmann Syndrom, Diamond-Blackfan- Anämie, aplastische Anämien, Myelodysplasiesyndrome, angeborene Neutropenien, Autoimmuncytopenien
Alle kindlichen Nierentumoren
Hämophile A und B und alle sonstigen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen
Innere Medizin I - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie und Rheumatologie
Aplastische Syndrome, PNH
Seltene rheumatische Erkrankungen (adulter Still, Cryopyrin-assoziierte Erkrankungen, TRAPS, FMF, SAPHO, Schnitzlersyndrom). Aplastische Syndrome, PNH. Immundefekte (adult) zB CVID
Innere Medizin II - Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin
Benign rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ 1 und 2 ORPHA99960/99961/K83.0
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) Typ 1, 2 und 3 ORPHA79306/79304/79305/K83.0
Low Phospholipid-Associated-Cholelithiasis (LPAC) ORPHA79305/K83.0
Alpha1-Antitrypsin-Mangel ORPHA60/E88.0
Primär biliäre Cholangitis (primär biliäre Cirrhose) (PBC) ORPHA184/74.3
Autoimmunhepatitis (AIH) ORPHA2137/K75.4
Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ORPHA171/K83.0
Sekundär sklerosierende Cholangitis (SSC) ORPHA171/K83.0
IgG4-assoziierte Cholangiopathie (IAC) ORPHA 284264/K83.0
Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin
Peripartale Kardiomyopathie (PPCM)
Seltene und hereditäre Lipidstoffwechselstörungen
Hereditäre Arrhythmiesyndrome
Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
Mukoviszidose
Pulmonale Hypertonie
Idiopathische interstitielle Pneumonitiden (IPF, NSIP, DIP etc)
Interstitielle Lungenerkrankungen (Langerhanszellgranulomatose, Sarkoidose, Alveolarproteinose, LAM, Kollagenosen etc.) Exogen allergische Alveolitis
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Bronchiektasen bei Immunglobulin-Mangel
Augenheilkunde
Achromatopsie
Okulokutaner und okulärer ALBINISMUS
ANIRIDIE und PAX6 Syndrom inkl. WAGR Syndrom
Down – Syndrom (T21)
Hornhautdystrophien
Keratokonus
Marfan – Syndrom
Mehrfachbehinderung mit Sehbehinderung
Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde
Juveniles Angiofibrom
Urologie und Kinderurologie
Peniskarzinom, Papilläre Nierenzellkarzinom
Urogenitale Fehlbildungen im Kindesalter (männlich, weiblich auch nicht-syndromale Formen)
Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Seltene Formen des Handekzems inkl. der Berufserkrankungen
Alopecia areata und verwandte immunogene Störungen
Psychiatrie und Psychotherapie
Gedächtnissprechstunde, seltene Formen der Demenz
Autismus-Spektrum-Störungen (beim Erwachsenen)
Diagnostische und Interventionelle Radiologie
M. Osler (HHT)
Zentrum für Gefäßmalformationen
Strahlentherapie und Radioonkologie
Seltene gutartige Tumoren und entzündliche/hyperproliferative Erkrankungen
Seltene maligne Tumoren
Zentrum für Seltene Erkrankungen am UKS

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