1p/19q Status: Loss of heterozygosity (LOH)
Bei diesem Verfahren kann festgestellt werden ob ein Verlust von genetischem Material des kurzen Arms von Chromosom 1 (1p) und des langen Arms von Chromosom 19 (19q) vorliegt.
Hierfür muss zunächst DNA aus in Paraffin eingebettetem oder cyro-konserviertem Tumorgewebe und aus den Blutzellen des Patientengwonnen und aufgereinigt werden. Anschließend wird eine Mikrosatelliten-PCR mit jeweils fünf Mikrosatelliten verteilt über die Chromosomenarme 1p und 19q durchgeführt[1], um den entsprechenden Nachweis von Allelverlusten (loss of heterozygosity, LOH) als Bandenverlust auf hochauflösenden Gelen sichtbar zu machen (siehe Abbildung). Die DNA aus Tumorgewebe (T) und Blut (B) des Patienten wird hierbei vergleichend analysiert.
Zusammen mit der histologischen Auswertung und dem Vorliegen einer Mutation der Isocitratdehydrogenase ist der kombinierte 1p/19q Verlust Bestandteil der Diagnose eines Oligodendroglioms[2]. Der kombinierte 1p/19q Verlust wird auf eine unbalancierte Translokation (t(1;19)(q10;p10)) zurückgeführt[3].
Benötigtes Material: Tiefgefrorenes oder formalinfixiertes und in Paraffin eingebettetes Tumorgewebe sind, zusammen mit einer Blutprobe des Patienten (EDTA oder Citrat-Blut), geeignet für eine Durchführung der LOH.
[1] Hartmann u. a., „Molecular Genetic Analysis of Oligodendroglial Tumors“.
[2] Louis u. a., „The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System“.
[3] Griffin u. a., „Identification of Der(1;19)(Q10;P10) in Five Oligodendrogliomas Suggests Mechanism of Concurrent 1p and 19q Loss“.
