Patienteninformationen

Die Hämophilie beruht auf einem angeborenen Mangel der Blutgerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B). Sie entsteht durch einen Fehler auf dem X-Chromosom. In der Regel sind daher nur Jungen und Männer von der Erkrankung betroffen. Frauen sind meist unerkannt Überträgerinnen für diese Krankheit.

Bei einer Faktorkonzentration von unter 1% liegt eine schwere Hämophilie vor, bei 1-5% eine mittelschwere Verlaufsform, eine leichte Verlaufsform hat Faktoraktivitäten von 6-15%. Eine Subhämophilie bedeutet, dass die Faktoraktivität zwischen 15 und 40% liegt. 1 von 7000 Neugeborenen in der Bundesrepublik wird von einer Hämophilie betroffen sein. Überwiegend kommt die Hämophilie A vor, die Hämophilie B nimmt einen Anteil von etwa 15% ein. Bei schweren und mittelschweren Hämophilien kommt es deutlich häufiger zu Blutungen als bei den leichten Verlaufsformen. Insbesondere spontan entstehende Blutungen kommen vor, die die Gelenke betreffen.

Mit der Einführung von Gerinnungsfaktoren VIII und IX-Konzentraten in die Behandlung von Hämophilie konnten Blutungen zum Stillstand gebracht und Folgeschäden abgewehrt werden. Durch die Gabe von Gerinnungsfaktoren können Blutungskomplikationen bei Operationen und Verletzungen vermieden werden. Die Gabe der Faktorenkonzentration erfolgt zumeist durch eine Selbstheimbehandlung, bei der sich ein hämophiler Patient das Faktorkonzentrat selbst spritzt. Die nötigen Kenntnisse dazu erlernt er im Hämophilie-Zentrum. Besonders wichtig ist die sog. Prophylaxe in der Hämophiliebehandlung. Sie wird bereits im Kleinkindesalter mit dem Auftreten der ersten Blutungserscheinungen begonnen und beruht auf einer 2-3 maligen Gabe von Gerinnungsfaktorkonzentrat/Woche in eine Vene. Durch diese Behandlung kann das Auftreten einer Blutung verhindert und dadurch Folgeschäden vermieden werden. Leichte Formen der Hämophilie können mit Desmopressin behandelt werden. Dieses Medikament erhöht die Faktor VIII-Konzentration im Blut und dadurch kann eine Blutstillung erreicht werden.

Alle Formen der modernen Hämophilie-Behandlung tragen dazu bei, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Eine Heilung der Hämophilie ist bei dem jetzigen Stand der Wissenschaft noch nicht möglich. Die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren durch intravenöse Gabe bleibt der zentrale Bestandteil der Therapie, besonders bei schwereren Verlaufsformen der Hämophilie. Hierfür stehen heute sehr sichere Faktorenkonzentrate zur Verfügung, entweder aus menschlichem Blutplasma oder gentechnologisch hergestellt.