Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT)9 10
CMT ist eine Erbkrankheit, die durch eine Nervenschädigung und Neuropathie gekennzeichnet ist und mit steigendem Alter fortschreitet. Sie fällt unter den Überbegriff der „neuromuskulären Erkrankungen" und ist
auch unter der Bezeichnung hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) und neurale Muskelatrophie bekannt. Die Prävalenz beträgt 1:2500.
Unterteilung
- CMT1 (HSMN1): demyelinisierende Form
- CMT2 (HSMN2): axonale Form
- dHMN: spinale Form/ distale hereditäre motorische Neuropathie
Ursachen
- Defekt im Erbgut (meist autosomal-dominant)
- Mutation liegt auf dem Chromosom 17
- Betroffen sind unter anderem das Peripheral Myelin Protein-Gen (PMP22), das Gen für Connexin 32 (GJB1), und das Gen für Myelin-Protein Null (MPZ)
- Diese Mutationen führen zu einer Fehlfaltung des Myelins – es wird angenommen, dass daraus eine Unterversorgung mit Nährstoffen resultiert
- Somit ist die Fortleitung der Nervenimpulse von Gehirn zum Muskel gestört
Symptome
- Zunächst Muskelschwäche der Füße & Hände
- Später distal-symmetrische Muskelatrophien sowie -paresen
- Deformitäten der betroffenen Körperteile (z.B. Hammerzehe, Hohlfuß)
- Veränderung des Gangbildes durch Fußheberparese (M. tibialis anterior meist zuerst betroffen)
- Schmerzen in den betroffenen Körperteilen
- Sensibilitätsstörungen
- Verminderte Reflexe
- Bewegungseinschränkungen
Diagnose
- Anamnese (Familienanamnese!)
- Genetische Diagnostik
- Nervenleitgeschwindigkeit
- Nervenbiopsie
- Bildgebende Verfahren (nur zum Ausschluss für Differentialdiagnosen)
Therapie
- Symptomatisch:
- Physiotherapie
- Ergotherapie
- Analgetika
- orthopädische Hilfsmittel
- Reha
- Operation bei starken Deformitäten
- Kausal:
- Nicht möglich
Quellen
8 "Biologie und molekulare Medizin für Mediziner und Naturwissenschaftler - Monica Hirsch-Kauffmann, Manfred Schneider, Michal-Ruth
Schweiger - 7. Auflage 2009 – Thieme
9 https://medlexi.de/Morbus_Charcot-Marie-Tooth
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