Medizinische Fakultät der Universität des Saarlandes
Institut für Molekulare Zellbiologie
Prof. Dr. Peter Lipp
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Epidermolysis bullosa simplex

 

 

Was ist EBS?

 

Epidermolysis bullosa simplex ist eine Störung, die aus Mutationen in den für Keratin 5 oder Keratin 14 kodierenden Genen resultiert.

Die Bildung von EBS-Blasen tritt an der dermoepidermalen Verbindung auf.

Der EB-simplex (oberflächlich) Typ ist durch die oberflächliche Blasenbildung charakterisiert, die ohne Narben ausheilen. (1)

 

 


 

 

Häufigkeit


Angaben zur Häufigkeit schwanken von 1 zu 215.000 in den USA bis 1 zu 35.000 in Schottland. (2)

 

 


 

 

Merkmale:

  • Krankeitsbeginn während oder kurz nach geburt, aber auch in Kindes- oder früheerwachsenalter.
  • Auftreten von Blasen und Erosionen.

 


 

Haupttypen

  • EBS-WC, Lokalisierter Typ Weber-Cockayne, mildeste und häufigste Form, hauptsächlich Hände und Füße. (2)
  • EBS-DM, Herpetiformer Typ Dowling-Meara, generalisiert, schwerste Form, ab Geburt, auch Mundschleimhaut betroffen. Besserung im Alter. Nagelveränderungen, Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohlen. (2)
  • EBS-K, Generalisierter Typ Köbner, (Generalized epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Meara type) weniger schwer als Dowling-Meara. (2)

 

 


 

Management und Behandlung


Die Versorgung zielt auf das Vermeiden der Blasenbildung durch gewissenhafte protektive Polsterung der Haut, auf angemessene Lebensweise zur Vermeidung von Trauma und auf Verhütung sekundärer Infektionen durch sorgfältige Wundpflege. Klimatisierung kann bei warmem Wetter helfen, einer Verschlechterung der Symptome vorzubeugen. Patienten mit EB-Subtypen mit hohem Risiko für spezifische extrakutane Komplikationen müssen engmaschig überwacht und angemessen behandelt werden, um einem schweren Schaden der betroffenen Gewebe vorzubeugen. (3)

 

 


 

 

Prognose


Die Prognose wird in hohem Maße durch den jeweiligen Subtyp bestimmt. Die meisten Patienten haben eine normale Lebenserwartung, aber eine signifikante Morbidität. Bei einigen Subtypen kann früh der Tod eintreten. (3)

 

 


 

Quellen:

 

(1)https://www.ieb-debra.de/html/faq.html

(2) : https://de.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa_simplex

(3): https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=304