Universitätsklinikum des Saarlandes und Medizinische Fakultät der Universität des Saarlandes
Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Robert Bals
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Zentrum für Seltene Erkrankungen

Herzlich willkommen am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes

Als „Seltene Erkrankungen“ gelten in Deutschland und Europa jene Krankheiten definiert, bei denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Dies trifft laut Einschätzung der WHO in Deutschland auf mehr als 4 Millionen Menschen zu. Seltene Erkrankungen, die oftmals auch chronisch verlaufen, bedeute für diese verhältnismäßig wenigen häufig Probleme bei der richtigen Betreuung und Behandlung und folglich lange und leidvolle Krankheitsverläufe. Die in Deutschland gegründeten Zentren für Seltene Erkrankungen bieten optimierte Versorgung von Patienten mit diesen Krankheitsbildern und optimieren die Rahmenbedingungen für Forschung, Diagnostik und Therapie sowohl in der Praxis, wie auch in der medizinischen Ausbildung.

Mit dem neuen, 2016 gegründeten Zentrum für Seltene Erkrankungen haben wir mehrere Klinken und Institute des UKS zu einem spezialisierten und interdisziplinären Einzelzentrum zusammengeschlossen, um betroffenen Patienten, ihren Angehörigen und betreuenden Ärzte eine Anlaufstelle für die Diagnostik, Betreuung und Erforschung seltener Erkrankungen zu bieten. Unser Zentrum für Seltene Erkrankungen deckt ein weites Spektrum an seltenen Krankheitsbildern ab. In dieser Übersicht finden Sie die beteiligten Kliniken, Kontaktdaten, Ansprechpartner und betroffenen Krankheitsbilder.


Allgemeine Chirurgie, Viszeral-, Gefäß- und Kinderchirurgie

Leberzirrhose

Gefäßerkrankungen

Klinische Hämostaseologie und Transfusionsmedizin

Hämophile A und B und alle sonstigen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen


Zentrum für Experimentelle Orthopädie

Seltene Arthroseformen

Seltene und hereditäre Knorpelerkrankungen

Nasu-Hakola-Erkrankung (Polyzystische Lipomembranöse Osteodysplasie)


Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie

Komplexes regionales Schmerzsyndrom


Neurochirurgie

Neurofibromatose


Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie

Tuberöse Sklerose

Seltene endokrine Störungen des Kindes


Pädiatrische Kardiologie

MARFAN, seltene angeborene Herz- und Gefäßanomalien, Kardiomyopathien im Zusammenhang mit Bindegewebeerkrankungen und anderen syndromalen Erkrankungen

 

Pädiatrische Onkologie und Hämatologie

Angeborene Immundefekte

Thalassämien, Sichelzellerkrankungen

Fanconi Anämie, Schwachmann Syndrom, Diamond-Blackfan- Anämie, aplastische Anämien, Myelodysplasiesyndrome, angeborene Neutropenien, Autoimmuncytopenien

Alle kindlichen Nierentumoren

Hämophile A und B und alle sonstigen angeborenen und erworbenen Gerinnungsstörungen


Innere Medizin I - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie und Rheumatologie

Aplastische Syndrome, PNH

Seltene rheumatische Erkrankungen (adulter Still, Cryopyrin-assoziierte Erkrankungen, TRAPS, FMF, SAPHO, Schnitzlersyndrom). Aplastische Syndrome, PNH. Immundefekte (adult) zB CVID


Innere Medizin II - Gastroenterologie, Hepatologie, Endokrinologie, Diabetologie und Ernährungsmedizin

Benign rekurrierende intrahepatische Cholestase (BRIC) Typ 1 und 2 ORPHA99960/99961/K83.0

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) Typ 1, 2 und 3 ORPHA79306/79304/79305/K83.0

Low Phospholipid-Associated-Cholelithiasis (LPAC) ORPHA79305/K83.0

Alpha1-Antitrypsin-Mangel ORPHA60/E88.0

Primär biliäre Cholangitis (primär biliäre Cirrhose) (PBC) ORPHA184/74.3

Autoimmunhepatitis (AIH) ORPHA2137/K75.4

Primär sklerosierende Cholangitis (PSC) ORPHA171/K83.0

Sekundär sklerosierende Cholangitis (SSC) ORPHA171/K83.0

IgG4-assoziierte Cholangiopathie (IAC) ORPHA 284264/K83.0


Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin

Peripartale Kardiomyopathie (PPCM)

Seltene und hereditäre Lipidstoffwechselstörungen

Hereditäre Arrhythmiesyndrome


Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin

Mukoviszidose

Pulmonale Hypertonie

Idiopathische interstitielle Pneumonitiden (IPF, NSIP, DIP etc)

Interstitielle Lungenerkrankungen (Langerhanszellgranulomatose, Sarkoidose, Alveolarproteinose, LAM, Kollagenosen etc.) Exogen allergische Alveolitis

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Bronchiektasen bei Immunglobulin-Mangel


Augenheilkunde

Achromatopsie
Okulokutaner und okulärer ALBINISMUS
ANIRIDIE und PAX6 Syndrom inkl. WAGR Syndrom
Down – Syndrom (T21)
Hornhautdystrophien
Keratokonus
Marfan – Syndrom

Mehrfachbehinderung mit Sehbehinderung


Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde

Juveniles Angiofibrom


Urologie und Kinderurologie

Peniskarzinom, Papilläre Nierenzellkarzinom

Urogenitale Fehlbildungen im Kindesalter (männlich, weiblich auch nicht-syndromale Formen)


Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Seltene Formen des Handekzems inkl. der Berufserkrankungen

Alopecia areata und verwandte immunogene Störungen


Psychiatrie und Psychotherapie

Gedächtnissprechstunde, seltene Formen der Demenz

Autismus-Spektrum-Störungen (beim Erwachsenen)


Diagnostische und Interventionelle Radiologie

M. Osler (HHT)

Zentrum für Gefäßmalformationen


Strahlentherapie und Radioonkologie

Seltene gutartige Tumoren und entzündliche/hyperproliferative Erkrankungen

Seltene maligne Tumoren

Zentrum für Seltene Erkrankungen am UKS


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