Universitätsklinikum des Saarlandes und Medizinische Fakultät der Universität des Saarlandes
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
Leitung: Prof. Dr. Alexander von Gontard
Sie befinden sich hier: >> Startseite >> Klinische Zentren und Einrichtungen >> Klinische Zentren und Einrichtungen am UKS >> Kinder- und Jugendmedizin >> Kinder- und Jugendpsychiatrie >> Aktuelle Studien >> Genetische Syndrome

Prävalenz von Ausscheidungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten bei genetischen Syndromen

Ziel der Studie

Psychische Erkrankungen bei genetischen Syndromen wurden bisher noch kaum untersucht. Das Ziel der Studie besteht in der Erfassung von Verhaltensauffälligkeiten, psychischen Symptomen und Ausscheidungsstörungen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit verschiedenen genetischen Syndromen.

Durchführung

In Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Selbsthilfeorganisationen erhalten Eltern oder Betreuer von Personen mit genetischen Syndromen zwei Fragebögen (zu Ausscheidungssymptomen und Verhaltensauffälligkeiten), die sie ausgefüllt an uns zurückschicken. Aktuell werden folgende Syndrome untersucht:

  • Down-Syndrom
  • Noonan-Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Angelman-Syndrom
  • Mowat-Wilson-Syndrom

Hintergrund

Allen beschriebenen Syndromen ist eine Intelligenzminderung gemein, die im Allgemeinen überdurchschnittlich häufig mit einer verspäteten bzw. ausbleibenden Sauberkeitsentwicklung verbunden ist. Somit liegt ein Zusammenhang zwischen den genannten genetischen Syndromen sowie Ausscheidungsproblemen nahe.

 

Das Down-Syndrom (DS) ist die häufigste autosomale Trisomie (Chromosom 21) und kommt bei ca. 1:600 Geburten vor. Das DS geht mit typischen Dysmorphiezeichen (mandelförmige Augen, Minderwuchs, Epikanthus) und vielen medizinischen Problemen einher (u. a. angeborene Herzfehler, Entwicklungsverzögerungen, Morbus Hirschsprung). Ca. 17% der Kinder mit DS haben zusätzliche psychiatrische Auffälligkeiten, am häufigsten kommen Aufmerksamkeitsprobleme, aggressive und verweigernde Verhaltensweisen vor. 25% der Erwachsenen mit DS haben psychische Probleme, v. a. depressive und aggressive Störungen. Die Spanne des IQ ist sehr breit, liegt aber insgesamt im unterdurchschnittlichen Bereich. Ausscheidungsstörungen beim Down-Syndrom sind bis jetzt nur in kleinen Populationen untersucht. Ca. 10% nässen nachts noch ein, 4% koten noch ein.

 

Das Noonan-Syndrom (NS) ist ein autosomal-dominant vererbtes Syndrom (mit variabler Phänotypausprägung) bei einer Prävalenz von 1: 1000–2500. Typisch für das NS sind Minderwuchs, angeborene Herzfehler und Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, Ptosis, Epikanthusfalte). Bisher geht man als Ursache von einer Mutation auf Chromosom 12 aus, bei 50% fand man eine Mutation des PTPN11-Gens. Viele Betroffene mit NS haben Aufmerksamkeitsprobleme, geringere soziale Kompetenzen, autistische Züge bzw. Gefühlsblindheit im Erwachsenenalter, Artikulationsstörungen und ein erhöhtes Risiko für psychiatrische Erkrankungen. Der IQ-Spanne ist breit, ca. ein Drittel der Patienten hat einen IQ im Bereich 50-69. Kinder mit NS erreichen die Sauberkeit tagsüber verzögert (durchschnittlich mit 41,4 Monaten).

 

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist eine genetisch verursachte neurologische Entwicklungsstörung mit einer  Prävalenz von 1:7500. Genetisch beruht dieses Syndrom bei 99% der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen auf einer Deletion am Chromosomen 7 (7q11.23). Betroffene haben typische Gesichtsdysmorphien („Elfengesicht“). Zudem bestehen kardiovaskuläre, endokrine und gastrointestinale Abnormalitäten. Der IQ liegt meist bei 50-60 mit einer relativen Stärke im verbalen Bereich. Ca. 80% der 4-16-jährigen Kinder mit WBS erfüllen die Kriterien einer psychiatrischen Störung, darunter v. a. ADHS und spezifische Phobien. Ca. 50% der Kinder mit WBS nässen nachts noch ein.

 

Die Prävalenz des Angelman-Syndroms (AS) beträgt zwischen 1:12000-1:20000 und kommt bei Jungen und Mädchen ungefähr gleich häufig vor. Genetisch beruht das Syndrom in 70% auf einer Deletion auf Chromosom 15, bei 2-7% liegt eine uniparentale Disomie des Chromosoms 15 vor, bei 2-3% ein Imprinting-Defekt am Chromosom 15 und bei 4-10% eine spezifische Punktmutation im UBE3A-Gen vor, bei ca. 10% konnten bisher keine Auffälligkeiten in molekulargenetischen Untersuchungen nachgewiesen werden. Merkmale des AS sind schwere Entwicklungsstörungen und Bewegungsstörungen, verlangsamtes Kopfwachstum,  Krampfanfälle und ein charakteristisches Gesicht (großer Mund, weiter Zahnabstand, prominentes Kinn, Strabismus). Weiterhin sind Verhaltensbesonderheiten wie ausgeprägte Fröhlichkeit, Hyperaktivität, kurze Aufmerksamkeitsspanne, Schluck- und Essprobleme, Schlafstörungen, exzessives kauen und lutschen, Begeisterung für Wasser,  stereotypes Verhalten, Selbstverletzung, Sturheit und Wutanfälle zu beobachten. Das AS geht mit einer schweren geistigen Behinderung (IQ 20-34) einher. Rund 30% der 8-jährigen Kinder mit AS sind tagsüber trocken, nachts nässt die Mehrzahl noch ein.

 

Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist ein durch Mutation bzw. Deletion des ZEB2-Gens auf dem Chromosom 2q22 entstandenes genetisches Syndrom, mit einer Prävalenz von 1: 50000–70000. Charakteristisch für das MWS sind bestimmte Gesichtsdysmorphien, darunter Progenie, eine breite Nasenwurzel mit runder Nasenspitze, Hypertelorismus und große höherliegende Ohren. Zusätzlich sind bei über 80% der Betroffenen Entwicklungsstörungen der verbalen und motorischen Funktionen, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Obstipation und ein fröhliches und soziales Verhalten erkennbar. Bei den Betroffenen liegt eine mittelgradige bis schwere geistige Behinderung (IQ 20-49) vor. Weitere Begleiterscheinungen sind Morbus Hirschsprung, angeborene Herzfehler und Agenesie des corpus callosum. Bisher gibt es keine Studien über die Häufigkeit von Ausscheidungsstörungen bei Patienten mit MWS. Eine Studie zur Erfassung von Verhaltensphänotypen zeigte, dass ein Drittel der Patienten psychische Auffälligkeiten hatten, darunter repetitive Verhaltensweisen, fröhlicher Affekt und kontaktfreudiges Auftreten.

 

Kontakt

Bei Fragen zur Studie oder können Sie sich gerne an uns wenden.

 

Dipl.-Psych. Justine Niemczyk

Email: justine.niemczyk@uks.eu

Tel.: 06841-1624385